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胆碱乙酰转移酶(CHAT)是催化胆碱与乙酰辅酶A合成乙酰胆碱(ACh)的关键酶,也是胆碱能神经元的特异性标志物,主要分布于胆碱能神经元末梢和神经肌肉接头处,调控中枢及外周神经系统的神经信号传递。乙酰胆碱是重要神经递质,参与记忆、学习、肌肉收缩及自主神经功能调节等生理过程。CHAT的活性直接决定乙酰胆碱的合成效率,影响胆碱能神经元突触可塑性与神经肌肉功能,对维持神经系统整体功能至关重要。当CHAT功能缺陷或表达降低时,会导致乙酰胆碱合成不足,引发神经系统功能异常。目前研究证实,其表达异常与阿尔茨海默病(AD)、重症肌无力(MG)等疾病密切相关,是疾病症状出现和进展的重要因素之一。